黑斑息肉病综合征10例分析

一、黑斑息肉综合征10例分析（论文文献综述）

高方祥,张强,姜昌镐^[1]（2021）在《色素沉着息肉综合征诊疗进展》文中提出1949年美国医生曾报道过1例皮肤黏膜色素斑伴消化道息肉患者[1],后来将此类疾病以这两名医生进行命名即为Peutz-Jeghers综合征（PJS）。PJS是一种十分罕见的常染色体显性遗传疾病,发病率约1/20万[2],PJS患者家族约有50%的可能性携带此病基因,以皮肤黏膜色素沉着和消化道息肉为主要特点。研究表明,PJS的发生可能与患者所处地理环境相关,与性别及种族无关[3]。消化道息肉是目前PJS治疗的重点及难点,现对该病研究进展综述如下。

邱兆磊,程峰,李磊,姜海,宋琦,徐志鹏,王振杰,纪忠,张福龙,赵亨,张怀胜,徐远^[2]（2021）在《Peutz-Jeghers syndrome患者临床诊治分析》文中指出黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）是Peutz和Jeghers在1921年和1949年首次报道并命名的一种遗传性罕见疾病,主要是以胃肠道多发息肉、皮肤黏膜黑斑、家族遗传性为特征[1]。早期表现不明显,易被忽略,后期易发生肠套叠、消化道出血、癌变等。目前认为基因LKBI/STK11的突变与黑斑息肉综合征发病密切相关。本文结合相关文献,将本科2016-2018年收治

向东洲,王康太,涂昊,李伟,卢宗耀,张弢,冯力^[3]（2019）在《以肠套叠为首发表现的小儿肠道疾病临床分析》文中认为目的 探讨以肠套叠为首发表现的小儿原发性肠道疾病的临床特点,提高肠套叠的临床诊治水平。方法 回顾性分析2015年1月至2017年2月收治的18例以肠套叠为首发表现的患儿,临床表现及诊治特点。结果 18例患儿术中均行肠切除肠吻合术,术后病理检查证实：升结肠非霍奇金淋巴瘤,B系（伯基特淋巴瘤）1例,回盲部非霍奇金淋巴瘤,B系（伯基特淋巴瘤）1例；回肠黏膜相关淋巴组织淋巴瘤（MALT淋巴瘤）3例；回盲部幼年性息肉1例,回肠幼年性息肉1例；黑斑息肉综合征型错构瘤性息肉（空肠）1例,黑斑息肉综合征型错构瘤性息肉（回肠）1例；回盲部肠重复畸形2例,回肠肠重复畸形5例；梅克尔憩室（回肠）2例。结论 对于非典型发病年龄、病程较长、反复发作的肠套叠,应注意有无原发性肠道疾病继发肠套叠的可能性,条件允许时首选超声引导下盐水灌肠整复,该方法经济、安全,同时能发现部分肠道器质性病变,为进一步相关检查和手术探查提供依据,是基层医院无空气灌肠机的有效替代。对反复发作的肠套叠,需高度怀疑器质性病变的存在,手术探查很有必要,术中需仔细检查肠腔内病变,以免遗漏病变。

梁羽飞,华人意,王弓力,郑轩^[4]（2018）在《黑斑息肉综合征合并子宫内膜复杂不典型增生1例并文献复习》文中指出黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征,Peutz-Jeghers syndrome,PJS）是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为胃肠道多发息肉,该病易发生消化道内和消化道外肿瘤[1-2]。因此,需提高警惕,加强对该疾病早期诊断的认识,并加强随访。现报道2017年6月收治的1例黑斑息肉综合征患者以月经不规则就诊,手术后病理诊断为子宫内膜复杂不典型增生。现报道如下。

崔潇龙,黄河,席红卫,郭云童,齐自宁,赵瑛^[5]（2017）在《黑斑息肉病31例临床分析》文中进行了进一步梳理目的探讨黑斑息肉病患者的临床特点、并发症及治疗方法和预后。方法选择我院1998年1月至2016年12月收治的31例黑斑息肉患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组11例（35%,11/31）有明确家族史。皮肤黏膜色素沉着21例（67.7%,21/31）;胃肠道多发息肉31例（100%,31/31）,其中癌变8例（25.0%,8/31）;消化道出血24例（77.4%,24/31）;肠套叠20例（64.5%,20/31）;肠穿孔1例（3.2%,1/31）。6例行内镜高频电凝切除术,12例行息肉切除术,17例行病变肠管切除术。3例顽固性肠套叠者行小肠排列术,4例结肠癌变者行全结肠切除术+所属淋巴结清扫术。结论黑斑息肉病常诱发顽固性肠梗阻和胃肠道肿瘤,应积极切除病变肠管;对于顽固性小肠套叠,小肠排列术具有一定价值;对于其潜在恶变可能,应严格监控、积极治疗,基因治疗和药物治疗将是未来发展方向。

赵可,董新华,陈长宽,向瑗瑗,张谢夫^[6]（2017）在《黑斑息肉综合征13例分析》文中研究说明Peutz-Jeghers综合征（黑斑息肉综合征,PJS）,由Peutz在1921年首次描述,是由丝氨酸苏氨酸激酶11的种系突变引起的罕见的常染色体显性综合征[1]。该病发病率低且大多数为儿童及青少年,具有胃肠道息肉和黏膜皮肤色素沉着的特征。以前的观点认为该病癌

王铁功,吴晓云,张娴,袁渊,尹伟,许兵,金相兰^[7]（2017）在《Peutz-Jeghers综合征的临床及小肠CT三维成像特点（附18例分析）》文中指出目的探讨小肠CT三维成像对Peutz-Jeghers综合征的诊断及临床应用价值。方法搜集长海医院收治的经病理证实的PJS患者18例,男女各9例,所有病例均行小肠CT三维检查,分析其CT表现,并结合临床资料进行回顾性分析。结果18例均有皮肤色素沉着,18例均以反复腹痛为首发症状,8例有黑便,6例有肠梗阻病史,5例有肠套叠病史,2例肠镜后出现肠穿孔。1例伴发左乳纤维腺瘤。错构瘤性息肉12例（66.7%）,炎性息肉3例（16.7%）,绒毛-管状腺瘤2例（11.1%）,增生性息肉1例（5.5%）。息肉累及胃9例,小肠18例,结肠16例。息肉大小（1.0-4.5）cm,有或无蒂,类圆形或分叶状,增强后见条状小血管由肠壁进入息肉内。肠套叠可见典型的"靶征"、"双肠管征"。结论Peutz-Jeghers综合征临床表现特异,小肠CT三维成像诊断胃肠道息肉及有无肠套叠准确性高,同时作为一种无创检查,利于定期复查。

李晨光^[8]（2017）在《结直肠多发息肉患者基因突变与遗传性结直肠癌综合征的研究》文中提出背景与目的约30%的结直肠癌患者具有家族聚集倾向。遗传性结直肠癌约占结直肠癌的5-10%,主要由致病性基因胚系突变导致,并以结直肠多发息肉为主要临床表现。既往研究表明,APC/Wnt通路是引起腺瘤的主要发生途径,如家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）约占全部结直肠癌的1-2%。主要由APC基因或MUTYH基因致病性胚系突变导致,大部分患者的临床表现为结直肠成百上千枚腺瘤性息肉。林奇综合征（Lynch syndrome,LS）又称家族性非息肉病性结直肠癌（Hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC）,约占全部结直肠癌的5-7%,主要由DNA错配修复（mismatch repair,MMR）基因胚系突变导致,癌前病变通常表现为结直肠多发扁平的腺瘤性息肉。黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）主要表现为结直肠多发错构瘤性息肉,约50%的患者是因STK11基因致病性胚系突变引起。因此,本研究主要通过对结直肠多发息肉（包括腺瘤和错构瘤）相关的多目的基因致病性胚系突变进行检测,找出携带有致病性突变基因的患者,指导其进行规律的临床随访及干预治疗,从而实现对家族性遗传性结直肠癌的早期诊断和结直肠癌的预防,降低或推迟患者结直肠癌的发生。材料与方法收集2014年1月至2015年12月于中国人民解放军陆军总医院消化内科行结肠镜检查的患者当中,结直肠内息肉（包括腺瘤和错构瘤性息肉）数目大于10枚的患者。根据患家族性遗传性结直肠癌综合征的危险度,将患者分为高危组、中危组和低危组。通过抽取患者的外周血,提取白细胞的细胞核DNA,将19个与家族性遗传性结直肠癌相关的基因作为测序的靶基因,通过二代高通量测序技术（Illumina测序平台）,进行基因胚系突变检测。结果本研究共纳入96名患者。在高危组患者当中有24人（24/33,72.73%）检测出致病突变;中危组患者当中有9人（9/24,37.5%）检测出致病突变;低危组患者当中有3人（3/39,7.7%）检测出致病突变。致病性基因胚系突变主要为MLH1,MSH2,PMS1,PMS2,APC,MUTYH,STK11,和PTEN。根据所有的检测结果,我们提出了19个基因组合筛查家族性遗传性结直肠癌综合征的筛查策略,其敏感度和特异度分别为97%和57%。此外,本研究共8人检测出MUTYH基因的致病性胚系突变,其中有4人检测出相同的单链致病性突变c.A934-2G,另有3人检测出相同的C55T致病性胚系突变。同时携带有MUTYH基因和APC基因胚系的患者被检测到。结论19个家族性遗传性结直肠癌相关基因组合筛查策略:当患者结直肠内息肉数目在10-20枚之间且有结直肠癌的个人史或者家族史或结直肠内息肉数目超过20枚时,当属于家族性结直肠癌综合征高危人群,应接受相关基因胚系突变的检测。这对于在结直肠多发息肉患者当中筛查家族性遗传性结直肠癌综合征是一个非常有效的方案。通过对高危人群进行筛查,可实现家族性遗传性结直肠癌的早期预警。此外,中国患者的MUTYH基因致病性胚系突变的热点区域和突变特点与西方人群的不同,而中国患者当中MUTYH基因致病性胚系突变的热点区域和突变特点还需大样本的临床观察和基础实验进一步研究。

黄和庆^[9]（2016）在《波伊茨—耶格综合征伴胃癌治疗体会及文献复习》文中研究指明目的:分析波伊茨-耶格综合征（Peutz-Jeghers symdrome,以下简称P-J综合征）伴发胃癌患者的临床特点、发病机制、病理特点、诊断方法,探讨P-J综合征并发胃癌时的治疗原则以及手术方式选择,以改善患者生活质量,延长患者生存时间。方法:收集厦门大学附属第一医院收治的1例P-J综合征伴胃癌患者的临床资料,分析该患者的诊断和治疗经过,结合相关文献对P-J综合征伴胃癌患者的临床特征和诊疗原则进行提炼和总结。结果:患者女性,24岁,以“口周、指端色素沉着20余年,上腹闷痛1年”入院。家族史无特殊。体格检查:口周、指端、趾端见黑色素沉着,全身未触及肿大的淋巴结。腹平软,无压痛及反跳痛,未触及包块,移动性浊音阴性,肠鸣音3-5次/分。查电子胃镜:1、胃窦新生物待查（MT可能）;2、十二指肠、胃体多发息肉。病理:符合高中分化管状腺癌。腹部CT:1、小肠多发息肉并小肠套叠及回结肠型肠套叠。肿瘤标志物正常。诊断:1.胃窦癌2.P-J综合征3.肠套叠。于2011年06月03在全麻下行“胃窦癌根治术（D2,Billtoth II式）+肠套叠复位+肠息肉切除术”。先行肠套叠复位见血运正常后行胃窦癌根治术,后行回肠息肉的切除,再行空肠息肉切除。术后病理:胃中分化管状腺癌。病理分期:p T3N1M0（III期）,术后至今无反酸、上腹痛等不适。2015年09月02日患者因“腹痛、腹胀、呕吐、肛门停止排气排便5小时”再次就诊我院。入院诊断:急性肠梗阻。遂急诊行“剖腹探查术+肠套叠复位+小肠病损切除术”。手术过程顺利,术后恢复良好。结论:P-J综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以胃肠道多发性息肉、皮肤粘膜黑色素沉着、肿瘤易感性和显着家族史为主要特征,发病机制主要是是LKBl（Liver Kinase B1）基因突变引起m TOR（mammalian Target of Ra-pamycin,哺乳动物的雷帕霉素靶蛋白）、Hedgehog、Wnt/β-catenin等信号通路异常,使细胞的复制、分化、凋亡发生异常,从而导致胃肠道发生息肉,甚至恶性肿瘤。加强P-J综合征随访,及时切除胃肠道息肉,是预防肠梗阻、肠套叠、恶变等并发症的重要措施。P-J综合征伴胃癌患者较少见,治疗原则需要兼顾胃癌根治术、肠道息肉的切除和治疗黑色素沉着三方面,胃癌早期可选用腹腔镜手术,消化道重建方式根据胃切除范围和吻合口张力大小行Billroth I式（毕氏I式）或Billroth II式（毕氏II式）,Roux-en-Y术式不作为首选。P-J综合征的药物治疗仍处在初期阶段,需要临床医学与基础医学工作者进一步探索。

赵培伟,周诗琼,乐鑫,姚兴凤,梅红,张文,何学莲^[10]（2013）在《黑斑息肉综合征临床特点及基因检测》文中认为目的探讨黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）的临床特点及其致病基因STK11（Serine/threonine kinase11）基因检测的意义。方法回顾性分析武汉市儿童医院2011-06-09收治的1例黑斑息肉综合征的临床表现,实验室、病理检查及基因检测的特点,同时对PJS的流行病学及发病机制等相关文献进行复习,并对PJS基因检测的研究进行分析。结果 PJS患者一般具有家族遗传性,皮肤症状出现较早,胃肠道易见多发息肉,病理多表现错构瘤,有恶变可能。多数PJS患者发现STK11基因突变。本例患儿因发现肠息肉两年余,面色苍黄伴黑便20余天入院。入院发现患者口唇、指和趾端存在黑斑。实验室检查:白细胞（WBC）10.82×109/L,红细胞（RBC）2.86×1012/L,血红蛋白43g/L,红细胞压积17.5%,血小板（PLT）444×109/L,C-反应蛋白（CRP）0.87mg/L。电子肠镜结果为直肠多发性息肉,病理切片显示黏膜息肉。基因检测结果为STK11基因外显子6缺失4个碱基（790del4）。结论 PJS表现形式多样,据文献分析对疑是PJS的患者进行STK11基因检测可以帮助临床医生进行确诊。根据本例患者临床特征、病理切片以及基因检测结果诊断患者为黑斑息肉综合征,且患者存在重度贫血特征。患者STK11基因外显子6缺失4个碱基突变为国内外未报道的新突变。

二、黑斑息肉综合征10例分析（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、黑斑息肉综合征10例分析（论文提纲范文）

（1）色素沉着息肉综合征诊疗进展（论文提纲范文）

（4）黑斑息肉综合征合并子宫内膜复杂不典型增生1例并文献复习（论文提纲范文）

（6）黑斑息肉综合征13例分析（论文提纲范文）

（7）Peutz-Jeghers综合征的临床及小肠CT三维成像特点（附18例分析）（论文提纲范文）

（8）结直肠多发息肉患者基因突变与遗传性结直肠癌综合征的研究（论文提纲范文）

（9）波伊茨—耶格综合征伴胃癌治疗体会及文献复习（论文提纲范文）

（10）黑斑息肉综合征临床特点及基因检测（论文提纲范文）

四、黑斑息肉综合征10例分析（论文参考文献）

• [1]色素沉着息肉综合征诊疗进展[J]. 高方祥,张强,姜昌镐. 中国现代医药杂志, 2021(12)
• [2]Peutz-Jeghers syndrome患者临床诊治分析[J]. 邱兆磊,程峰,李磊,姜海,宋琦,徐志鹏,王振杰,纪忠,张福龙,赵亨,张怀胜,徐远. 中华急诊医学杂志, 2021(06)
• [3]以肠套叠为首发表现的小儿肠道疾病临床分析[J]. 向东洲,王康太,涂昊,李伟,卢宗耀,张弢,冯力. 中华小儿外科杂志, 2019(04)
• [4]黑斑息肉综合征合并子宫内膜复杂不典型增生1例并文献复习[J]. 梁羽飞,华人意,王弓力,郑轩. 中国实用妇科与产科杂志, 2018(07)
• [5]黑斑息肉病31例临床分析[J]. 崔潇龙,黄河,席红卫,郭云童,齐自宁,赵瑛. 中国综合临床, 2017(10)
• [6]黑斑息肉综合征13例分析[J]. 赵可,董新华,陈长宽,向瑗瑗,张谢夫. 河南外科学杂志, 2017(05)
• [7]Peutz-Jeghers综合征的临床及小肠CT三维成像特点（附18例分析）[J]. 王铁功,吴晓云,张娴,袁渊,尹伟,许兵,金相兰. 中国CT和MRI杂志, 2017(09)
• [8]结直肠多发息肉患者基因突变与遗传性结直肠癌综合征的研究[D]. 李晨光. 第三军医大学, 2017(03)
• [9]波伊茨—耶格综合征伴胃癌治疗体会及文献复习[D]. 黄和庆. 福建医科大学, 2016(07)
• [10]黑斑息肉综合征临床特点及基因检测[J]. 赵培伟,周诗琼,乐鑫,姚兴凤,梅红,张文,何学莲. 中国实用儿科杂志, 2013(01)

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