一、婴儿痉挛症31例临床分析（论文文献综述）
康庆云,廖红梅,杨赛,廖彩时,方红军,杨理明[1]（2021）在《离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病33例临床特征和基因突变分析》文中进行了进一步梳理目的:探讨离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病的基因突变特点和临床特征,为精准治疗及遗传咨询提供依据。方法:应用靶向捕获二代测序方法,对2016年7月至2020年1月在湖南省儿童医院神经内科就诊的儿童癫痫脑病患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序对变异及来源进行验证。收集分析经基因检测确诊为离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病患儿33例的临床资料,对其临床特征及基因突变进行分析归纳总结。结果:33例离子通道基因突变相关癫痫脑病患儿中,遗传性基因突变4例,新生基因突变29例。其中,SCN1A基因突变14例,KCNQ2基因突变5例,SCN2A基因突变5例,KCNT1基因突变4例,GABRB3基因突变2例,KCNB1基因突变、SCN8A基因突变、CACNA1A基因突变各1例。临床诊断为Dravet综合征14例,婴儿癫痫伴游走性局灶性发作4例,大田原综合征4例,婴儿痉挛症2例,非特异性癫痫性脑病9例。33例均给予多种抗癫痫药物治疗（其中6例联合生酮饮食）。随访3～43个月,癫痫发作未控制17例,癫痫发作部分控制10例,癫痫发作控制6例;患儿均有智力及运动发育落后。结论:离子通道基因突变是儿童癫痫性脑病常见的遗传性病因,离子通道基因突变可引起不同表型癫痫脑病,基因检测可协助病因诊断,并为精准治疗提供参考。
王秋红,邹丽萍,王杨阳,沈雁文,石秀玉[2]（2021）在《ALG1基因相关先天性糖基化障碍伴婴儿痉挛症2例报告及文献复习》文中指出目的探讨ALG1基因相关先天性糖基化障碍（ALG1-CDG）的临床及遗传特征。方法回顾分析2例ALG1-CDG患儿的临床资料,并复习相关文献。结果来自同一家系的兄妹,均于出生后即有精神运动发育落后,且均在早期出现痉挛性发作,伴小头畸形、肌张力低下、乳头内陷、眼部异常、血小板减少等;脑电图呈高峰失律。基因检测提示2例患儿均存在ALG1基因复合杂合变异,c.1129 A>C（p.Met377Leu）、c.1263+3A>T,两个位点分别遗传自父母。检索到国内外文献报道的ALG1-CDG患儿68例,其中国内报道2例。ALG1-CDG患儿主要表现为癫痫、精神运动发育落后、肌张力低下及小头畸形等神经系统异常,同时可存在其他多系统疾病。结论 ALG1-CDG可表现为婴儿痉挛症,基因检测有助于诊断及遗传咨询。本研究拓展了ALG1表型谱及基因谱。
吕海燕,张永琴,陈永前[3]（2021）在《小剂量促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症疗效观察》文中研究表明目的:探讨小剂量促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗婴儿痉挛症的疗效。方法:采用回顾性研究方法,将67例婴儿痉挛症患儿按用药方案分为观察组34例和对照组33例,分别给予小剂量[1 U/（kg·d）]ACTH和丙戊酸钠糖浆[起始量15 mg/（kg·d）]治疗,治疗2周后观察两组患儿的临床疗效,治疗后2个月行盖塞尔（Gesell）发育量表测试。结果:观察组总有效率为79.41%,高于对照组的45.45%（P<0.05）。Gesell发育量表测试显示,观察组患儿适应性能力好转率为73.53%,高于对照组的30.30%（P<0.05）。结论:小剂量[1 U/（kg·d）]ACTH治疗婴儿痉挛症的疗效明显优于丙戊酸钠糖浆,可供小儿神经科医生治疗婴儿痉挛症参考选择。
王星辰[4]（2021）在《婴儿痉挛症临床特征及中药干预观察》文中研究说明目的:本研究以36例婴儿痉挛症患儿为研究对象,采用回顾性研究方法,第一,分析总结其临床特点,第二,归纳提炼导师马融教授运用中医药治疗本病的用药规律。方法:收集并选取2011年1月1日至2020年12月31日近十年就诊于天津中医药大学第一附属医院儿童脑病专科门诊的婴儿痉挛症病例。通过统计其中关于患儿发病年龄,发作形式、频次,个人史,既往史,家族史,辅助检查,使用药物,预后等基本信息;按照疗效评价体系分为有效组及无效组,通过SPSS23.0软件进行数据统计,将两组资料中数据进行分类,其中计量资料中符合正态分布且方差齐的,采用t检验;不符合的采用秩和检验;将其中的计数资料通过卡方检验、Spearman秩相关分析、单自变量或多自变量Logistic回归等方法进行检验,当p<0.05时认为两组数据差异有统计学意义,比较两组的差异,找出影响因素;通过收集使用药物等信息,借助中医传承辅助平台（V2.5）分析其组方用药种类、四气、五味、归经等规律,总结马融教授治疗婴儿痉挛症辨证论治学术思想。结果:（1）36例婴儿痉挛症患儿的临床特点:（1）病例基本信息:36个病例中男女比例为2.27:1,男孩较多,总体发病年龄集中于出生后4-6月,患儿父、母文化程度以本科学历为主,初诊年龄均集中于出生后13月-18月;就诊时长均集中于0-6个月;（2）发病诱因、症状变化、发育情况:主要致病诱因为注射疫苗,患儿随着年龄的增长,50%的患儿会出现2次发作形式的改变（主要为阵挛发作、强直发作和失神发作）;除1份病例未记载相关生长发育情况外,其余35例患儿全部存在不同程度语言及运动发育迟缓,概率为100%;（3）病史资料:患儿母亲平均怀孕次数为1.83次,平均生产次数为1.47次;足月患儿占86.1%,剖宫产患儿占55.6%;既往史中出现频率较高的异常为新生儿精神发育迟滞（56.3%）和新生儿缺血缺氧性脑病（43.8%）;家族史主要为癫痫史（60%）,过敏史主要为药物过敏（77.8%）;（4）辅助检查:患儿脑电图异常率为100%,其中高度失律为47.2%;头颅CT/MRI总异常率为82%,其中有效组异常率69%,无效组异常率94%;4例基因突变患儿中CDKL5基因突变率最高（50%）;（5）西医治疗情况:患儿服用最多的AEDs为VPA（61.1%）和TPM（55.6%）;总体平均使用AEDs种数为2.06种;ACTH冲击治疗使用率为63.9%,有效率为55.6%;VGB使用率47.2%,有效率为25.0%;KD使用率30.6%,有效率为30.0%;另有1例患儿曾行手术治疗,后病情复发。（6）治疗时间与疗效关系:患儿治疗6个月时疗效最佳,有效率为53.8%。经统计分析,治疗时间与疗效的差异有统计学意义p<0.05;患儿性别、父、母文化程度、发病年龄、改变后症状、怀孕次数、脑电图高度失律、服用AEDs种数等数据与疗效的差异无统计学意义p>0.05。（2）中医证治规律研究:（1）中药处方使用频次:36例患儿使用处方频数为248次,有效组处方频数为104次,无效组为144次;有效组平均每人处方频数为5.47次,无效组为8.47次;自身前后对照后,症状改善50%及其以上的有效处方频数96次,包括有效汤剂77次和有效中成药19次;最常用有效方剂5首（涤痰汤、百合汤、柴桂龙牡汤、银翘散、固真汤）,有效中成药2种（熄风胶囊、茸菖胶囊）;（2）有效方剂组方特点:常用有效方剂用药四气以温、平为主,五味以辛、甘为主,归经以入肺、脾两经为主。涤痰汤用药四气以温、平为主,五味以辛、甘、苦为主,归经以入脾、肝两经为主;百合汤用药四气以温、平、寒为主,五味以甘、苦、辛为主,归经以入肺、脾两经为主;柴桂龙牡汤用药四气以温、寒、平为主,五味以辛、苦、甘为主,归经以入脾、肺两经为主;银翘散用药四气以寒、平为主,五味以苦、辛、甘为主,归经以入肺、胃两经为主;固真汤用药四气以平、温为主,五味以甘、辛为主,归经以入脾、肺两经为主。结论:婴儿痉挛症患儿男性多于女性,发病年龄多为出生后4-6月;50%患儿出现2次发作形式改变,常改变为阵挛发作、强直发作和失神发作;主要致病诱因为注射疫苗,既往史最常见新生儿缺血缺氧性脑病,所有患儿均存在不同程度的精神运动发育迟缓及脑电图异常;治疗6个月时,患儿疗效最佳,故采用中医药治疗婴儿痉挛症的最佳疗程为至少6个月。马融教授处方主要为5种（涤痰汤、百合汤、柴桂龙牡汤、银翘散、固真汤）,对应治疗五种证型（痰气阻窍证、少阳肝风证、外风引动证、阴虚风动证、阳虚慢惊证）,有效中成药主要为2种（熄风胶囊、茸菖胶囊）。
陈奕,杨莹,牛雪阳,陈娇阳,杨小玲,张月华[5]（2021）在《CASK基因变异相关的癫痫性脑病4例临床表型特点研究》文中进行了进一步梳理目的分析CASK基因变异患儿的基因型和临床表型特点。方法回顾性分析2016年9月至2019年12月北京大学第一医院儿科收集的4例CASK基因变异导致的癫痫患儿临床资料,对其临床表现、辅助检查结果及治疗进行总结。结果 4例中男3例,女1例。CASK基因变异位点分别为c.764G>A/p. Arg255His、c.2T>C/p.Met1Thr、c.1837C>T/p.Arg613*和c.845dup A/p.Tyr282*,其中1例遗传自无症状的母亲,其余3例为新发变异。4例患儿均因癫痫发作伴发育落后就诊,癫痫发作起病年龄分别为生后2个月、7 d、2 d和9个月。癫痫发作类型多样,其中痉挛发作4例,局灶性发作2例,肌阵挛发作、强直发作、强直痉挛发作各1例。4例均有小头畸形,其中1例有喉软骨软化、先天性髋关节脱位伴髋臼发育不良及鸡胸。视频脑电图背景活动减慢3例,背景有慢波1例;发作间期高峰失律2例,爆发-抑制转变为高峰失律1例,广泛性放电1例;监测到痉挛发作4例,肌阵挛发作、强直痉挛发作和强直发作各1例。头颅磁共振成像显示脑干、小脑发育不良1例,脑桥、小脑发育不良2例,脑白质髓鞘化延迟1例。4例患儿表型均符合癫痫性脑病,其中2例诊断为婴儿痉挛症;1例早期诊断为大田原综合征,后转型为婴儿痉挛症;1例为不能分类的癫痫性脑病。末次随访年龄1岁10月龄至4岁3月龄,4例患儿仍有发作,全面发育迟缓,均无语言表达,其中3例男性患儿均不能竖头、不能逗笑,1例女性患儿能独坐、能逗笑。结论 CASK基因变异相关的癫痫患儿多在1岁内起病,可早到新生儿期,痉挛发作多见,表型符合癫痫性脑病,常合并小头畸形和脑桥小脑发育不良,男性表型重于女性。
梁萍,甘靖,刘瀚旻[6]（2021）在《SCN8 A基因突变相关婴儿痉挛症1例》文中指出为探讨SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症的临床特点与诊治,选择四川大学华西第二医院2019年9月收治的1例1岁9个月的SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症患儿,采用回顾性分析方法对其临床表现和诊治过程进行分析。同时复习相关文献,总结SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症的临床特点与诊治要点。本研究系国内首次关于SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症的报道,且该患儿合并食管裂孔疝,目前在SCN8A基因突变患儿中尚未报道过。该例患儿在8月龄抽搐发作后出现了明显的发育倒退,联合应用多种抗癫痫药物效果欠佳,此次发作类型转变为婴儿痉挛症,入院后减停左乙拉西坦,应用促皮质素（ACTH）治疗,痉挛发作逐渐缓解。食管裂孔疝可能是SCN8A基因突变的一个表型,该例患儿扩展了SCN8A基因表型谱。SCN8A基因突变相关癫痫的抗癫痫药物选用钠离子通道阻滞剂治疗有效。SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症应用ACTH治疗有一定效果。
黄钰纯[7]（2021）在《基于多模态MRI婴儿痉挛症脑微结构及功能改变与神经损害的研究》文中研究说明第一部分婴儿痉挛症临床表征与预后相关研究目的:总结分析婴儿痉挛症（Infantile Spasms,IS）不良预后的相关影响因素,筛查与不良预后相关的临床表征,提取婴儿痉挛症神经发育障碍的预测因子。方法:收集2018年9月～2020年12月就诊于深圳市儿童医院的婴儿痉挛症患者的临床资料（包括其性别、年龄、家族史、个人史、临床发作形式、发育情况、治疗方案等）、脑电图和影像学检查,并随访其远期癫痫发作控制情况及脑电图,采用卡方检验统计分析组间癫痫发作控制率差异。结果:141例患者男女比1.6:1,初次发作高峰年龄为3～7个月（47.5%）,30例（21.3%）在初次痉挛发作之前即出现发育落后。103例（73.0%）病因已知,其中21例（14.9%）为遗传性病因,82例（58.2%）为结构/代谢性病因,38例（38.0%）病因未知。最常见病因为局灶型皮层发育不良（Focal cortical dysplasia,FCD）。89例行ACTH治疗,短期控制率为33%,统计分析结果显示初发年龄≥3个月组ACTH治疗短期痉挛控制率（41.1%）更高（x2=6.138,p=0.023）。总体治疗远期（平均随访时间15.3个月）痉挛控制率为42.4%,统计分析结果显示病因未知（x2=5.441,p=0.034）、治疗延迟时间<2周（x2=5.344,p=0.021）、痉挛发作前发育正常（x2=4.465,p=0.030）的患者远期痉挛控制率更高。结论:病因未知、痉挛发作前发育正常的患者可能有更好的远期预后,早期治疗对于改善患者的预后有重要意义。第二部分基于多模态MRI婴儿痉挛症脑微结构及功能改变与神经损害的研究目的:分析婴儿痉挛症（Infantile Spasms,IS）患者全脑灰质微结构和白质纤维功能改变,探索其脑微结构、功能改变与神经发育损害之间的关系,为婴儿痉挛症患者的诊断、治疗和预后提供影像学依据。方法:所有被试均行3D-MPRAGE-T1WI、DTI成像数据采集,并进行贝利婴幼儿发展量表测试（bayley scales of infant development,BSID）以评估神经精神发育水平。使用基于体素的形态学测量（voxel-based morphometry,VBM）和基于表面的形态学测量（Surface-based morphometry,SBM）方法对34例婴儿痉挛症（IS组）及32例种族、性别、年龄相匹配的正常对照（HC组）之间灰质体积、皮层结构进行比较分析,使用基于全脑体素的分析方法比较两组间白质纤维功能,同时提取组间差异脑区灰质体积与临床认知行为学评分（心理发展指数MDI和运动发展指数PDI）进行相关性统计分析。结果:IS组心理发展指数和运动发展指数显着低于HC组（p<0.001）。VBM结果显示IS组双侧颞下回、左侧枕中回、左侧后扣带回、双侧中央前回、左侧壳核、右侧缘上回、右侧颞中回、左侧顶下小叶、右侧海马旁回、右侧杏仁核灰质体积减少（p<0.001）。SBM结果显示右侧海马旁回、右侧缘上回、右侧枕中回、左侧楔前叶及左侧颞中回皮层变薄（p<0.001）。DTI分析结果显示双侧皮质脊髓束、左侧后扣带（海马连接区）、枕钳FA值下降（p<0.001）。结论:婴儿痉挛症患者存在认知、运动功能的严重损害,全面发育落后。枕中回、颞中回及颞下回等视觉-听觉-语言联合皮层的异常可能是婴儿痉挛症患者认知功能受损的基础,中央前回和皮质脊髓束的异常可能是其运动功能受损的基础。
冯杰[8]（2020）在《雷帕霉素对结节性硬化症合并难治性癫痫的临床疗效和安全性观察》文中提出背景:结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex TSC）是一种因基因突变所致的神经皮肤综合征,其遗传方式为常染色体显性遗传,临床以癫痫发作、皮脂腺瘤、智力倒退三大表现为主。TSC的病理改变为良性肿瘤样增生,良性肿瘤样增生可波及机体任何器官,其中以皮肤、脑部、心脏、肾脏、肝脏多见,其在中枢神经系统的临床表现最为突出。TSC在神经系统的突出表现以癫痫、认知障碍和自闭症谱系障碍为主。在TSC基因突变中,TSC1/TSC2的基因突变可导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（Mammalian target of rapamycin m TOR）信号通路的过度激活和细胞周期调控的异常,进一步导致细胞周期调控的异常、神经兴奋性和癫痫发作的增加。癫痫是TSC最常见和最具临床挑战性的表现,约80-90%的TSC患者受其影响。TSC在儿童中的发病率也非常高,患儿常常因癫痫发作而就诊,1岁以内是大多数患儿发生癫痫发作的高峰时期,最后约1/3的患儿逐渐发展为药物和手术难治的癫痫。癫痫的频繁发作是TSC患儿致残、生活水平下降及家庭经济负担加重的主要原因。m TOR抑制剂是针对TSC的精准靶点进行治疗,通过降低下游m TOR效应物的磷酸化来抑制m TOR信号通路的异常活动。目前,m TOR抑制剂已成功地用于治疗TSC相关症状如室管膜下巨细胞星形细胞瘤（Subependymal giant cell astrocytoma SEGA）、肾血管平滑肌脂肪瘤（Renal angiomyolipoma AML）、肺淋巴管平滑肌脂肪瘤病（Lymphatic leiomyomatosis of the lung PLAM）、面部皮脂腺瘤等方面。然而,m TOR抑制剂在治疗TSC合并难治性癫痫的的有效性和安全性数据尚少。因此,TSC合并难治性癫痫的癫痫治疗仍然是一个难题,本研究通过雷帕霉素对TSC合并难治性癫痫的临床疗效和安全性的观察,为雷帕霉素对TSC合并难治性癫痫的治疗提供一定的临床证据。目的探讨雷帕霉素对结节性硬化症合并难治性癫痫的临床疗效和安全性。方法通过回顾性研究方法收集2017年12月-2019年12月河南省人民医院儿科癫痫门诊收治的TSC合并难治性癫痫患儿,满足纳入和排除标准共55例TSC患儿,其中22例患儿在服用抗癫痫药物（Anti-epileptic drugs AEDs）的同时添加雷帕霉素口服治疗,33例口服AEDs抗癫痫治疗,根据患儿的服药情况,口服AEDs和雷帕霉素的22例患儿纳为实验组,口服AEDs的33例患儿纳为对照组。实验组及对照组的TSC合并难治性癫痫患儿均满足随访12个月（随访期间AEDs种类未发现变化）,比较两组的一般资料情况、癫痫发作频率降低率、药物的疗效、脑电图改善情况、安全性。结果入组的55例患儿中,男:女=1.6:1,年龄在13～132个月,首发年龄范围为1～120个月,病程范围在6～192个月。18例具有结节性硬化家族史,10例进行家族性全外显子基因检测,TSC1基因突变的患儿3例,TSC2基因突变的患儿6例,1例未测出基因突变,本研究的基因突变中TSC2突变是明显高于TSC1的突变。在基线期（治疗前）,实验组与对照组的一般资料及临床特点通过数据分析,差异性不具有统计学意义。在治疗6个月、12个月后实验组的平均癫痫发作频率较基线期的减少率分别为52.1%和51.2%,其中有9例TSC患儿连续6个月以上无癫痫发作,雷帕霉素可降低癫痫的发作频率,并增加无癫痫发作天数,而对照组患儿平均癫痫发作频率未见减少反而增加。治疗12个月后的随访时,实验组与对照组的临床疗效（X2=11.00,P=0.01）、脑电图变化情况（X2=5.24,P=0.022）均具有具有统计学意义,且实验组出现4例（40%）脏器好转,对照组未出现脏器肿物的缩小或消失。实验组在使用雷帕霉素治疗期间共出现不良反应8例,均为轻/中度不良反应且可耐受,未出现严重不良反应。结论雷帕霉素能显着降低结节性硬化症合并难治性癫痫的发作频率和缩小各脏器的肿瘤体积,且对儿童具有一定的安全性。
陈殷,阮毅燕,陈瑜毅,冯军坛,黄雪林,王金秋[9]（2019）在《促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症的临床效果》文中研究指明目的探讨促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗婴儿痉挛症的临床效果。方法回顾性分析22例婴儿痉挛症的患儿临床资料。患儿均于确诊后静脉滴注ACTH 2 IU/（kg·d）治疗。治疗后2周,若发作控制则继续原剂量用药,若发作未控制则将ACTH加量至4 IU/（kg·d）。ACTH用药4周后改足量泼尼松口服。观察患儿的临床疗效、脑电图疗效、复发及不良反应发生情况。结果 ACTH治疗4周后的临床总有效率为77.3%（17/22）,高于ACTH治疗2周后的40.9%（9/22）（P<0.05）,但完全缓解率差异无统计学意义（P>0.05）,ACTH治疗4周后,脑电图完全控制3例（13.6%）,有效8例（36.4%）,总有效率为50%。9例临床疗效完全缓解的患儿,ACTH起效时间为（14.11±8.39）d,其中脑电图完全控制3例,有效3例,无效3例。随访期间有5例复发,其中脑电图无效的3例患儿6个月内均复发。ACTH治疗过程中22例患儿均出现库欣综合征,其他常见不良反应为低钾血症、呼吸道感染、转氨酶升高及消化道症状,激素减量或对症治疗后均缓解。结论通过增加ACTH剂量[至4 IU/（kg·d）]并延长用药时间（至4周）或有助于提高婴儿痉挛症的疗效,而2～4 IU/（kg·d）剂量的ACTH具有良好的耐受性及安全性。对于ACTH治疗后脑电图仍有高峰失律者,建议尽早添加或调整口服抗癫痫药治疗,以减少复发。
ChineseAssociationofPediatricNeurologists;ChineseChildNeurologySociety[10]（2019）在《生酮饮食治疗儿童癫痫性脑病循证指南》文中认为
二、婴儿痉挛症31例临床分析（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、婴儿痉挛症31例临床分析（论文提纲范文）
（1）离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病33例临床特征和基因突变分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 临床特征 |
| 2.2 基因突变分析 |
| 2.3 治疗和预后 |
| 3 讨论 |
（2）ALG1基因相关先天性糖基化障碍伴婴儿痉挛症2例报告及文献复习（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨论 |
（3）小剂量促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症疗效观察（论文提纲范文）
| 1 资料和方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 纳入标准 |
| 1.3 方法 |
| 1.4 疗效判断标准 |
| 1.5 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 两组患儿临床疗效比较 |
| 2.2 两组患儿治疗前后Gesell评分及发作次数比较 |
| 3 讨论 |
（4）婴儿痉挛症临床特征及中药干预观察（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 英文缩略词表 |
| 前言 |
| 研究一 婴儿痉挛症临床特征及病例研究 |
| 1 病例来源 |
| 2 病例诊断标准 |
| 3 病例纳入标准 |
| 4 病例排除标准 |
| 5 研究方法与统计 |
| 6 结果 |
| 研究二 婴儿痉挛症中药干预及经验总结 |
| 1 有效方剂与有效中成药统计 |
| 2 有效方剂用药四气、五味、归经统计 |
| 3 五首常用有效方剂用药种类、四气、五味、归经统计 |
| 4 五种证型主要症状、处方、用药、加减药规律 |
| 5 两种有效中成药使用说明 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 创新点 |
| 参考文献 |
| 经典病案 |
| 附录 |
| 综述 婴儿痉挛症的文献研究 |
| 1 近代西医文献研究 |
| 2 古代中医文献研究 |
| 3 近现代中医文献研究 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（5）CASK基因变异相关的癫痫性脑病4例临床表型特点研究（论文提纲范文）
| 1 研究对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 临床资料收集 |
| 1.2.2 CASK基因变异检测 |
| 2 结果 |
| 2.1 基因检测结果 |
| 2.2 临床表型特点（见表1) |
| 2.2.1 基本情况 |
| 2.2.2 癫痫发作类型 |
| 2.2.3 智力运动发育情况 |
| 2.2.4 其他表现 |
| 2.2.5 脑电图 |
| 2.2.6 头颅磁共振成像（MRI) |
| 2.2.7 表型诊断 |
| 2.3 治疗和随访 |
| 3 讨论 |
（7）基于多模态MRI婴儿痉挛症脑微结构及功能改变与神经损害的研究（论文提纲范文）
| 英汉缩略名词对照 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 研究框架 |
| 引言 |
| 婴儿痉挛症患者临床表征与预后相关研究 |
| 1 前言 |
| 2 材料和方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 研究方法 |
| 3 结果 |
| 3.1 一般资料 |
| 3.2 病因 |
| 3.3 临床发作 |
| 3.4 脑电图表现 |
| 3.5 治疗与预后 |
| 4 讨论 |
| 4.1 概要 |
| 4.2 病因 |
| 4.3 临床表现和脑电图 |
| 4.4 治疗和预后 |
| 5 小结 |
| 基于多模态MRI婴儿痉挛症脑微结构及功能改变与神经损害的研究 |
| 1 前言 |
| 2 材料和方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 研究方法 |
| 3 结果 |
| 3.1 临床特征及量表得分 |
| 3.2 VBM-DARTLE的结果 |
| 3.3 SBM的结果 |
| 3.4 DTI的结果 |
| 4 讨论 |
| 4.1 概述 |
| 4.2 视觉皮层的改变 |
| 4.3 听觉和语言皮层的改变 |
| 4.4 运动皮层的改变 |
| 4.5 边缘系统的改变 |
| 5 小结 |
| 全文总结 |
| 参考文献 |
| 综述:婴儿痉挛症的研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 附录 硕士期间已发表（录用）的论文 |
（8）雷帕霉素对结节性硬化症合并难治性癫痫的临床疗效和安全性观察（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 中英文缩略词对照表 |
| 1 引言 |
| 2 研究对象和方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.1.1 研究对象 |
| 2.1.2 入选标准 |
| 2.2 研究方法 |
| 2.2.1 药物治疗 |
| 2.2.2 临床观察指标 |
| 2.3 统计学方法 |
| 3 结果 |
| 3.1 一般资料 |
| 3.2 临床资料特点分析 |
| 3.2.1 结节性硬化症家族史、癫痫病家族史及基因突变情况 |
| 3.2.2 癫痫发作类型 |
| 3.2.3 皮肤及脏器受损情况 |
| 3.2.4 辅助检测 |
| 3.2.5 服用AEDs情况 |
| 3.3 治疗前后癫痫发作频率的变化情况 |
| 3.4 治疗效果 |
| 3.5 脑电图及脏器肿瘤变化 |
| 3.6 安全性评估 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 6 参考文献 |
| 综述 mTOR抑制剂治疗结节性硬化症合并难治性癫痫的最新研究进展 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间发表的学术论文目录 |
| 致谢 |
（9）促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症的临床效果（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 治疗方案 |
| 1.3 疗效判定 |
| 1.4 统计学分析 |
| 2 结 果 |
| 2.1 临床疗效和脑电图疗效 |
| 2.2 脑电图疗效及临床发作未控制患儿的随访情况 |
| 2.3 复发情况 |
| 2.4 治疗期间不良反应发生情况 |
| 3 讨 论 |
四、婴儿痉挛症31例临床分析（论文参考文献）
- [1]离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病33例临床特征和基因突变分析[J]. 康庆云,廖红梅,杨赛,廖彩时,方红军,杨理明. 神经损伤与功能重建, 2021(12)
- [2]ALG1基因相关先天性糖基化障碍伴婴儿痉挛症2例报告及文献复习[J]. 王秋红,邹丽萍,王杨阳,沈雁文,石秀玉. 临床儿科杂志, 2021(07)
- [3]小剂量促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症疗效观察[J]. 吕海燕,张永琴,陈永前. 儿科药学杂志, 2021(07)
- [4]婴儿痉挛症临床特征及中药干预观察[D]. 王星辰. 天津中医药大学, 2021(01)
- [5]CASK基因变异相关的癫痫性脑病4例临床表型特点研究[J]. 陈奕,杨莹,牛雪阳,陈娇阳,杨小玲,张月华. 中国实用儿科杂志, 2021(04)
- [6]SCN8 A基因突变相关婴儿痉挛症1例[J]. 梁萍,甘靖,刘瀚旻. 中华实用儿科临床杂志, 2021(07)
- [7]基于多模态MRI婴儿痉挛症脑微结构及功能改变与神经损害的研究[D]. 黄钰纯. 汕头大学, 2021
- [8]雷帕霉素对结节性硬化症合并难治性癫痫的临床疗效和安全性观察[D]. 冯杰. 河南大学, 2020(03)
- [9]促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症的临床效果[J]. 陈殷,阮毅燕,陈瑜毅,冯军坛,黄雪林,王金秋. 广西医学, 2019(16)
- [10]生酮饮食治疗儿童癫痫性脑病循证指南[J]. ChineseAssociationofPediatricNeurologists;ChineseChildNeurologySociety. 中华实用儿科临床杂志, 2019(12)